Hallo mein Name ist Betty!
Ich bin 13 Jahre alt und wurde am 10.01.2006 mit einem Gendefekt dem Rubinstein-Taybi-Syndrom geboren. Am meisten hilft mir es mit Delphinen zu schwimmen. Schaut euch doch mal meine Seite an!

1. Lebensjahr

Fotoalbum



10.01.06

Ich kam am 10.01.06 per Kaiserschnitt im Klinikum Niederlausitz in Lauchhammer zur Welt. Ich wog 2714g und war stolze 48cm lang. APGAR 7/7/9. Obwohl meine Mama während ihrer Schwangerschaft mehrmals im Krankenhaus lag, eine Feindiagnostik und unzählige Ultraschalluntersuchungen durchgeführt wurden, sah niemand wie krank ich war. Da ich deutliche Anpassungstörungen zeigte und auch durch intensivmedizinische Beatmung keine ausreichende Stabilisierung meines Zustandes erreicht wurde, erfolgte am 2. Lebenstag meine Verlegung auf die Intensivstation des Universitätskinderklinikum Dresden.



Im Rahmen der durchgeführten Diagnostik wurde neben der Genitalfehlbildung, Gesichtsfehlbildungen, ein großer Ventrikelseptumdefekt (Loch in der Herzscheidewand) und Vorhofseptumdefekt (Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens), sowie ein offener Ductus festgestellt. Ductus Botalli stellt im vorgeburtlichen Blutkreislauf eine Verbindung zwischen Körperschlagader und Lungenschlagader her, er verschließt sich normalerweise in den ersten Lebenstagen.

01.02.06

Bei zunehmender überhöhter Atemfrequenz, sowie Sauerstoffsättigungsabfällen wurde ich in das Herzzentrum Leipzig zur operativen Versorgung meiner Herzfehler verlegt.





03.02.06

Die Operation konnte erfolgreich durchgeführt werden. Nach der Operation entwickelten sich Herzrythmusstörungen. Die Ärzte mussten mich an einen externen Herzschrittmacher zur Stabilisierung der Herzfrequenz anschließen. Nachdem mein Zustand sich nach 4 Tagen wieder stabilisierte, konnte der Herzschrittmacher entfernt werden.

09.02.06

Nach erfolgreicher operativer Nachversorgung wurde ich in das Universitätskinderklinikum Dresden zurückverlegt und am 16.02.06 in das Klinikum Niederlausitz überwiesen.

16.02.06

Ich wurde in Dresden den Genetikern vorgestellt: Die Analyse ergab einen unauffälligen Karyotyp 46,XX Es gibt keinen Hinweis auf Chromosomenfehler.

19.02.06

Juhu, endlich darf ich das erste Mal nach Hause.

23.02.06

Ich durfte eine Nacht im Schlaflabor des Universitätskinderklinikum Dresden schlafen. Die dabei durchgeführten Untersuchungen zeigten keinen Anhalt für schlafbezogene Atemstörungen oder Herzrhythmusstörungen. Das Langzeit-EKG zeigte einen regelrechten nachoperativen Befund. Es konnte endlich wieder ein Medikament abgesetzt werden (Solosin).

07.03.06

Ich wurde erneut im Klinikum Niederlausitz aufgenommen. Zu diesem Zeitpunkt bestand eine Nahrungsverweigerung seit 24 Stunden. Meine Eltern berichteten den Ärzten, dass ich mich bei jeder Mahlzeit verschluckte. Im Röntgenbild zeigten sich deutliche Zeichen für eine Aspiration (Eindringen flüssiger oder fester Stoffe in die Atemwege und Lunge).



Daraufhin wurde eine Behandlung mit einem Antibiotikum begonnen und ich wurde bei anhaltenden Schluckstörungen am 13.03.06 erneut in das Universitätskinderklinikum Dresden verlegt. Meine Ernährung erfolgte ausschließlich über eine Magensonde.

21.03.06

Zur weiteren neurologischen Rehabilitationsbehandlung wurde ich mit meiner Mama und meiner Schwester Celine in der Klinik Bavaria Zscheckwitz in Kreischa aufgenommen. Ich erhielt ein kombiniertes Therapieprogramm bestehend aus Physiotherapie und Ergotherapie.



Zum Zeitpunkt meiner Entlassung am 04.04.06 konnte ich die Nahrungsmenge fast vollständig oral aufnehmen. Mein Papa erlernte das Legen einer Magensonde, damit bei erneuter Nahrungsverweigerung meine Ernährung über eine Sonde erfolgen konnte.

05.04.06

Meine Eltern stellten mich ambulant in der urologischen Kinderklinik des Universitätsklinikum Erlangen vor. Folgende Diagnosen wurden dort gestellt:
weibliche Epispadie
Bei der Epispadie handelt es sich um angeborene Spaltbildung der Harnröhre, die sich bis in den Blasenschließmuskel zieht und dann eine Inkontinenz zur Folge hat. Die Klitoris ist gespalten, die kleinen Schamlippen sind nur schwach ausgebildet.
erstgradiger VUR Reflux beidseitig
ist ein Rückfluss von Harn aus der Blase über die Harnleiter in das Nierenbecken. Die erforderliche Operation sollte erst im Alter von 3 Jahren stattfinden.

14.05.06

Trotz intensiver logopädischer Therapie fiel mir das Trinken immer noch sehr schwer. Nachdem ich wiedermal überhaupt nichts essen und trinken wollte, fuhren meine Eltern mit mir in das Universitätskinderklinikum Dresden. Im stationären Verlauf trank ich besser, musste jedoch nach wie vor täglich sondiert werden. Weil ich unbedingt mit Papa Geburtstag feiern wollte, wurde ich am 19.05.06 wieder entlassen. Meine Eltern reicherten meine Nahrung jetzt mit Maltodextrin an. (Pulver zurEnergieanreicherung von Speisen)

13.12.06

Aufgrund meiner ausgeprägten Kopfdeformation stellten mich meine Eltern Herrn Dr.-med.J.Christoph Blecher im CRANIO CENTER auf Kloster Arnsburg in Lich vor. Bei der Vermessung der Kopfasymmetrie bestand eine Differenz von 2,1 cm. Dr. Blecher passte mir eine Kopforthese an, die ich 6 Monate lang täglich für 23 Stunden trug. Bei Beendigung der Therapie war die Asymmetrie bis auf 0,4cm ausgeglichen.