Hallo mein Name ist Betty!
Ich bin 13 Jahre alt und wurde am 10.01.2006 mit einem Gendefekt dem Rubinstein-Taybi-Syndrom geboren. Am meisten hilft mir es mit Delphinen zu schwimmen. Schaut euch doch mal meine Seite an!

5. Lebensjahr

Fotoalbum

09.03.2010

Nun endlich nach 4 langen Jahren der Ungewissheit und des Wartens war es so weit. Heute endlich sollten wir in einer abschließenden Diagnostik im Dresdener Institut für Klinische Genetik die Ursache für Bettys Fehlbildungen und ihrer Entwicklungsverzögerung erfahren.

Bereits im September 2009 wurde während einem stationären Aufenthalt in der Kinderklinik der Uni-Dresden durch die Genetiker des Instituts der Verdacht auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) bei Betty geäußert. Im Laufe der weiteren molekulargenetischen Analyse wurde der Verdacht auf RTS bestätigt. Bei Betty liegt im CREBBP-Gen heterozygot ein Verlust der Exons 3 bis 4 vor. Diese Veränderung ist als krankheitsverursachend anzusehen und gilt als Bestätigung für das Rubinstein-Taybi-Syndrom bei Betty. Das RTS ist eine Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:125.000 bei Neugeborenen auftritt. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Jetzt wo die Ursache für Bettys Krankheit gefunden und benannt wurde, blieb dennoch der gefürchtete Schock für uns aus. Schon von Geburt an haben wir Betty so angenommen wie sie ist und akzeptieren ihre Krankheit in vollem Umfang. Wir möchten das Betty glücklich aufwachsen kann und werden ihr auf diesem Weg jede erdenkliche Hilfe und Liebe zukommen zu lassen.

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom 

 

28./29.05.2010

Nach einer langen glücklichen Krankenhaus freien Zeit war es heute wieder einmal so weit. Betty hatte im Schlaflabor der Uni-Klinik Dresden einen Termin. Während des Aufenthaltes im Schlaflabor wurde untersucht, ob Betty während des Nachtschlafes an Schlafapnoen (Atemaussetzern) leidet. Bei Bettys Erkrankung dem Rubinstein-Taybi-Syndrom können Schlafapnoen auftreten.  Solche Atemstillstände führen zu einer verringerten Sauerstoffversorgung und zu wiederholten Aufweckreaktionen (als automatische Alarmreaktion des Körpers). Die meisten Aufweckreaktionen führen aber nicht zum Aufwachen, sondern lediglich zu erhöhten Körperfunktionen, beispielsweise zu beschleunigtem Puls. Deswegen werden sie von den Betroffenen meist nicht wahrgenommen. Die Folge der Aufweckreaktionen ist ein nicht erholsamer Schlaf, was meistens zu der typischen, ausgeprägten Tagesmüdigkeit führt.  Folgen von unbehandelten Schlafapnoen können weitere chronische Gesundheitsstörungen, und zwar Herz-Kreislauferkrankungen wie Bluthochdruck, Herzinfarkte sowie Schlaganfälle sein. Das Schlaflabor ist eine Art Hightech-Schlafzimmer mit unterschiedlichsten Messgeräten. Nachts erfolgt die Aufzeichnung verschiedener Körperfunktionen wie Hirnströme, Augenbewegungen, Atmung, Muskelspannung oder Sauerstoffsättigung des Blutes. Betty wurden Metallplättchen auf die Haut des Kopfes, das Gesicht und den Körper geklebt um die Daten kontinuierlich aufzuzeichnen.

Aufgrund dieser Messwerte kann ein sehr genaues Schlafprofil der einzelnen Schlafstadien (zum Beispiel Wachzustand, REM-Schlaf, Tiefschlaf, kurze Aufweckreaktionen) erstellt werden. Dieses Schlafprofil lässt Rückschlüsse auf die Schlafqualität und die Ursachen zu, welche die Schlafqualität gegebenenfalls beeinträchtigen. Das Schlaflabor hat erfreulicherweise keine Hinweise für eine Schlafapnoe erbracht!

 

08.06.2010

Damit wir uns nicht zu sehr an die Krankenhaus freie Zeit gewöhnen, haben wir auch der Uni-Klinik in Erlangen noch einen Besuch abgestattet. Grund der Vorstellung war eine geplante Cystomanometrie (Blaseninnendruckmessung). Wir hatten beim täglichen häuslichen kathetern beobachtet, dass sich die Restharnmenge und das Blasenvolumen  wieder verringert hatte. Das Untersuchungsergebnis der Cystomanometrie bestätigte leider unseren Verdacht. Diesem Zustand soll nun durch eine Medikamenten- Erhöhung/Umstellung entgegengewirkt werden, um das Fassungsvermögen der Blase zu vergrößern.

 

14. - 16.09.2010

Nach vielen vorangegangenen Untersuchungen in der HNO-Abteilung und der Klinik für Kinder-Zahnheilkunde der Universitätskliniken Dresden “checkten“ wir am 14. September zur stationären Aufnahme in der HNO-Klinik der Uni-Dresden ein.

Am 15. September wurde Betty von einem Ärzteteam der HNO-Klinik & der Klinik für Kinder-Zahnheilkunde operiert. Aus HNO-Sicht war die OP nötig geworden, da Betty an schmerzhaften immer wiederkehrenden Mittelohrentzündungen mit einhergehenden Sekretablagerungen hinter den Trommelfellen litt, die sehr oft zum Platzen der Trommelfelle führten. Ursächlich dafür sind Bettys submuköse Gaumenspalte und die vergrößerten Rachenmandeln, die eine ausreichende Belüftung des Innenohres verhindern und zu den aufgeführten Beschwerden führen. Im Verlauf der Operation wurde im Bereich der Tubenwinkel beidseitig adenoides Gewebe entfernt und linksseitig eine Dauerpaukendrainage eingelegt. Diese soll künftig für eine ausreichende Belüftung des Mittelohres sorgen.

Die fortwährende permanente orale Gabe von Antibiotika und die Tatsache der äußerst schwierig zu handhabenden Zahnhygiene (bedingt durch Bettys starke Wahrnehmungsstörungen in den ersten 2 Lebensjahren) machte jetzt eine operative Zahnsanierung notwendig. Die Ärzte der Klinik für Kinder-Zahnheilkunde versorgten in der OP insgesamt 8 Zähne im Bereich der Backenzähne mit Kronen. Betty hat beide Eingriffe sehr gut überstanden, so dass wir schon am folgenden Tag die Klinik wieder in Richtung Heimat verlassen konnten.

Betty erholt sich jetzt noch eine Woche zu Hause bevor sie wieder ihre Gruppe der Integrations-Kita besuchen kann. In nur 3 Wochen brechen wir voller Erwartungen und Vorfreude zu Bettys zweiter Delphintherapie auf…

 

09.10.bis 24.10.2010

Delphintherapie Curacao

 

20.12.2010

Heute war es wieder einmal so weit. In der Uniklinik Dresden stand ein kleiner Untersuchungsmarathon zur Beurteilung meiner derzeitigen Nieren- und Blasenfunktion an. 

Die Untersuchungen starteten schon am Morgen mit einer Cystomanometrie (Blaseninnendruckmessung). Dem folgten eine Nierenfunktionsszintigrafie (nuklearmedizinisches Untersuchungsverfahren) und ein Mictionscystourethrogramm (MCU). Im Verlauf der Untersuchungen konnte festgestellt werden, dass es zu keiner weiteren Verschlechterung meiner Blasen-Nierenfunktion gekommen ist. Allerdings ist das jetzige Fassungsvermögen der Blase mit knapp 100 ml immer noch zu klein. Über eine weitere operative Korrektur werden sich die Ärzte in den nächsten Monaten noch beraten.

 

23. – 29.12.2010

Der letzte Eintrag ist auch zugleich der traurigste Eintrag des Jahres 2010. Am Abend des 23.12. fuhren wir mit Betty in die Notaufnahme des Kinderkrankenhauses in Lauchhammer. Betty fieberte zu diesem Zeitpunkt sehr hoch mit 40,7° C und hatte jegliche Flüssigkeits-  und Nahrungsaufnahme verweigert. Nach der stationären Aufnahme von Betty & Mama wurde Betty sofort an den Tropf “gehangen“ um die Flüssigkeitsaufnahme zu gewährleisten. Während der folgenden Untersuchungen wurden etliche Blut- und Urinkontrollen genommen, um die Ursache der Erkrankung einzugrenzen. Die Auswertungen aller Analysen führten zu dem Ergebnis einer schweren Virusinfektion, einhergehend mit einem Harnwegsinfekt und einer schmerzhaften Stomatitis

Der Harnwegsinfekt konnte mit der Gabe eines Breitband-Antibiotikums schnell und sicher behandelt werden. Bei einer Viruserkrankung helfen Antibiotika leider nicht, so dass hier nur die einzelnen Symptome der Erkrankung behandelt werden können. Trotz der Verabreichung fiebersenkender Medikamente ließ das starke Fieber erst nach dem 5.Tag nach. Die Stomatitis wurde mehrfach täglich durch das Desinfizieren und Auspinseln der Mundhöhle behandelt. Durch die schmerzhafte Mundhöhlenerkrankung und dem hohen Fieber konnte Bettys Ernährung nur ausschließlich über den Tropf erfolgen. Betty war sehr geschwächt und schlief fast nur den ganzen Tag. Den 24. Dezember und die Weihnachtsfeiertage feierten wir bei Betty & Mama am Bett im Krankenhaus. Am 29.12. durften wir das Krankenhaus verlassen, um am nächsten Tag den 14. Geburtstag ihrer Schwester Celine gemeinsam zu feiern. Betty wird sich jetzt zu Hause noch richtig auskurieren, bevor sie wieder ihre Kindereinrichtung besuchen kann.