Hallo mein Name ist Betty!
Ich bin 13 Jahre alt und wurde am 10.01.2006 mit einem Gendefekt dem Rubinstein-Taybi-Syndrom geboren. Am meisten hilft mir es mit Delphinen zu schwimmen. Schaut euch doch mal meine Seite an!

♥ Bettys Diagnosen

* Rubinstein-Taybi-Syndrom

 * Z.n. Herzoperation (Febr.2006)  Vorhof-, und Ventrikelseptumdefekt

  ~ Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist mit 20 bis 25% der häufigste angeborene Herzfehler und kommt isoliert

     und in Kombination mit anderen Fehlbildungen des Herzen und der großen Arterien vor.

     Bei einem VSD  besteht ein Defekt der Scheidewand zwischen den beiden Herzkammern.         

 ~ Der Vorhofseptumdefekt tritt mit einer Häüfigkeit von 7-12% aller angeborenen Herzfehler auf.

    Zusammen mit dem VSD macht er damit etwa die Hälfte aller angeborenen Herzfehler aus.

    Bei einem Vorhofseptumdefekt besteht ein Defekt in der Scheidewand zwischen den beiden    

    Vorkammern.                     

 * Z.n. OP (Juni 2007) weibliche Epispadie

 ~  Diese extrem seltene angeborene Fehlbildung der Blase, ableitenden Harnwege und des äußeren Genitales beruhen auf  

     einer sehr frühen Entwicklungsstörung in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Sie kommt nur etwas alle 10000 bis 100000

     Geburten vor. Die Epispadie kann mit anderen Fehlbildungen kombiniert sein und stellt in der Regel eine sehr schwere 

     Erkrankungen dar.

     Bei Mädchen bedeutet es eine Spaltbildung der Harnröhre, die sich ebenfalls bis in den Blasenschließmuskel zieht und dann 

     eine  Inkontinenz zur Folge hat. Die Klitoris ist gespalten, die kleinen Schamlippen sind nur schwach ausgebildet. 

 * Z.n. OP  (Juni 2007)  Vesiko- urethraler Reflux 1° bds. 

 ~ Der  Vesiko- urethraler Reflux ist ein unphysologischer Rückfluss von Harn aus der Blase über die Ureteren in das 

    Nierenbecken. 

 * submuköse Gaumenspalte(verdeckte Spalte)

 * Uvulaspalte (gespaltenes Zäpfchen)

 * Zentrale Koordinationsstörung

 * Schluckstörung

 * Wahrnehmungsstörungen

 * muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Rumpfhypotonie

 * Inkontinenz

 * Microcephalie (Unter einer Mikrozephalie versteht man eine Entwicklungsbesonderheit beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist. Gründe hierfür können eine Fehlentwicklung des Gehirns sein)

 * faziale Dysmorphie (antimongoloide Lidfachse, hängendes linkes Augenlid, tiefer Haaransatz

    tiefliegende Ohren, Epikanthus, auffällige Zahnstellung, breiter Nasenrücken, breite Augenbrauen, 

    angedeutete Fußpads, Naevus flammeus(Storchenbiss) im Bereich Nacken, Stirn und Augenlid) 

 * Vierfingerfurche

 * Zehen- und Zehnnagelfehlbildungen

 * tiefgreifende Entwicklungsstörung

  * Weitsichtigkeit

 

Logopädische Diagnosen:

- Störung der extra- und intraoralen Sensibilität im Sinne einer taktil-kinästhetischen Wahrnehmungsstörung

- Hypotonus der orofacialen Muskulatur

- Koordinationsstörung bzgl. Atmung und Schlucken