♥ Bettys Diagnosen
* Rubinstein-Taybi-Syndrom* Z.n. Herzoperation (Febr.2006) Vorhof-, und Ventrikelseptumdefekt
~ Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist mit 20 bis 25% der häufigste angeborene Herzfehler und kommt isoliert
und in Kombination mit anderen Fehlbildungen des Herzen und der großen Arterien vor.
Bei einem VSD besteht ein Defekt der Scheidewand zwischen den beiden Herzkammern.
~ Der Vorhofseptumdefekt tritt mit einer Häüfigkeit von 7-12% aller angeborenen Herzfehler auf.
Zusammen mit dem VSD macht er damit etwa die Hälfte aller angeborenen Herzfehler aus.
Bei einem Vorhofseptumdefekt besteht ein Defekt in der Scheidewand zwischen den beiden
Vorkammern.
* Z.n. OP (Juni 2007) weibliche Epispadie
~ Diese extrem seltene angeborene Fehlbildung der Blase, ableitenden Harnwege und des äußeren Genitales beruhen auf
einer sehr frühen Entwicklungsstörung in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Sie kommt nur etwas alle 10000 bis 100000
Geburten vor. Die Epispadie kann mit anderen Fehlbildungen kombiniert sein und stellt in der Regel eine sehr schwere
Erkrankungen dar.
Bei Mädchen bedeutet es eine Spaltbildung der Harnröhre, die sich ebenfalls bis in den Blasenschließmuskel zieht und dann
eine Inkontinenz zur Folge hat. Die Klitoris ist gespalten, die kleinen Schamlippen sind nur schwach ausgebildet.
* Z.n. OP (Juni 2007) Vesiko- urethraler Reflux 1° bds.
~ Der Vesiko- urethraler Reflux ist ein unphysologischer Rückfluss von Harn aus der Blase über die Ureteren in das
Nierenbecken.
* submuköse Gaumenspalte(verdeckte Spalte)
* Uvulaspalte (gespaltenes Zäpfchen)
* Zentrale Koordinationsstörung
* Schluckstörung
* Wahrnehmungsstörungen
* muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Rumpfhypotonie
* Inkontinenz
* Microcephalie (Unter einer Mikrozephalie versteht man eine Entwicklungsbesonderheit beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist. Gründe hierfür können eine Fehlentwicklung des Gehirns sein)
* faziale Dysmorphie (antimongoloide Lidfachse, hängendes linkes Augenlid, tiefer Haaransatz
tiefliegende Ohren, Epikanthus, auffällige Zahnstellung, breiter Nasenrücken, breite Augenbrauen,
angedeutete Fußpads, Naevus flammeus(Storchenbiss) im Bereich Nacken, Stirn und Augenlid)
* Vierfingerfurche
* Zehen- und Zehnnagelfehlbildungen
* tiefgreifende Entwicklungsstörung
* Weitsichtigkeit
Logopädische Diagnosen:
- Störung der extra- und intraoralen Sensibilität im Sinne einer taktil-kinästhetischen Wahrnehmungsstörung
- Hypotonus der orofacialen Muskulatur
- Koordinationsstörung bzgl. Atmung und Schlucken